人工智能（AI）已逐渐融合进广阔的医学领域，大量开发、验证性研究如火如荼开展，部分成果已显见于临床、悄然改变着医学实践。对于目前血液病理学领域正在发生怎样的技术革新、AI技术给血液病理学带来了哪些改变以及我们如何与之相处等大家关心的问题，在本次“

　　Q1：如今用于血液病精准诊断的新技术不断丰富，比如染色体分析、基因检测等。您认为这些技术的发展给血液病全程管理带来了哪些帮助？

　　陈东教授：以NGS为代表的新型检测技术已经逐渐深入到血液病诊治的各个阶段，主要包括未达血液病诊断标准时的早期诊断、治疗前的疾病精准诊断、治疗后的微小残留病灶（MRD）检测。

　　首先在早期诊断范畴中，近年有两个非常值得关注的重要方向——CHIP和CCUS。CHIP指意义未明的克隆性造血，CCUS则指意义未明的克隆性细胞减少症，这两个概念于2022年首次在世界卫生组织（WHO）造血与淋巴组织肿瘤分类（WHO-HAEM5）以及国际共识分类（ICC）中被正式定义、并列为一种疾病实体，意味着如果患者检测结果符合CHIP或CCUS的标准，则临床中需要对此作出明确诊断报告。

　　其次对于治疗前的疾病精准诊断，目前绝大多数血液病都需要进行NGS检测，尤其是髓系肿瘤。如今临床意义明确的基因融合/易位、染色体易位等结构变异越来越多被发现，而单独荧光原位杂交（FISH）已经无法满足日益增长的诊断需求。从WHO-HAEM5和2022版ICC的更新中可以看到，NGS已经由既往“可选择做”升级为“必须做”，重要地位显而易见。

　　第三，MRD已成为判断预后、调整治疗方案的关键指标。尽管WHO-HAEM5和2022版ICC并未特别强调MRD的作用，但欧洲白血病网（ELN）专门发表了关于AML中MRD检测的共识，提到了采用聚合酶链式反应（PCR）和NGS方法。相信随着NGS灵敏度的不断提升，对MRD的检测将会更加准确。

　　概括而言，NGS在血液病领域的重要性体现在：早期诊断中，我们能够在肿瘤前体阶段发现非常低量的基因变异；治疗前的诊断中基因检测已成为必须；治疗后采用NGS检测MRD是一大趋势。

　　Q2：您刚刚谈到了以NGS为代表的新型检测手段为临床实践带来的改变，也正体现了您所从事的血液病理领域发展一直与技术革新紧密相连。AI是近年炙手可热的另一大新技术，正逐渐融合到医学领域。在血液病理学领域，您认为目前AI所展现出来的功能和潜力有哪些？扮演了怎样的角色？

　　陈东教授：这是一个非常好也非常重要的问题。首先需要强调和明确的是，AI与我们的关系定位是辅助而非替代，大家应当有清晰的认知。从现阶段的研究进展来看，AI的功能主要聚焦于三个方向：帮助我们更准确、更高速地完成重复的工作，实现多元化的整合分析，以及更精密、高效地进行科研。

　　提高效率方面，举例言之，我们团队近期开展了一项AI辅助流式细胞（FCM）检测MRD的工作。在传统模式中，FCM检测MRD的过程非常繁琐，其本质类似于“大海捞针”，要在大量细胞中寻找极少量的肿瘤细胞，需要耗费较多的人力和时间，效率有限。而AI不仅能够数十倍地缩短用时，并且是全自动，还可24小时连续工作，是传统模式永远无法企及的效率高度。而AI完成细胞分类以后最终由专业人员确认，也能够确保结果的准确性。

　　多元化的整合分析方面，以血液病临床诊断为例，在现行模式下，均由医生汇总相关检查结果、依靠自身专业知识做出判断，但难免存在主观异质性而导致诊断的偏倚、疏漏等。目前Mayo Clinic已经建立了AI辅助诊断系统，当输入患者所有数据（主诉、实验室/影像学/病理学检查结果等）后，系统会自动生成可能的诊断项、按照可能性由高至低排序。例如这例患者可能性最高的是AML，系统显示P值为0.001，表示这一诊断错误的几率仅为0.001%。由此，AI辅助系统通过多元化整合分析临床信息，不仅能够帮助医生快速决策，并且提供了全面的诊断考量、从而降低既往人工思维模式下的漏诊和误诊风险。

　　辅助科研方面，目前的人工科研方式主要是提出假设、验证假设，局限性在于主观认知限制了思路和结果，且验证假设的过程非常低效。而利用AI系统，当输入所有相关数据后，输出端会呈现深度、全面的分析结果。以预后因素分析为例，AI所提供的预后模型远远超出人的认知、思维以及现有数理统计工具所能得到的因果关系。因此，AI系统不仅能大幅提升科研效率，而且能够发现传统科研方式不能发现的新的结果。

　　Q3：您前面介绍了AI在临床和科研工作应用的三大重要场景，那么基于您的相关探索和实践，能否为我们分享一些比较深刻的体会和经验？

　　陈东教授：AI可以帮助我们做的事情很多很多，那么如何选择？非常经典的理论就是“从最简单的开始”，即前面所讲的第一方面功能——提高重复工作的效率，这是最快收获效益的途径，不用着急去做特别复杂的事情。此类AI系统的验证也较为简单、以人为标准，且其价值远不止于此，节约出的人力、时间能够产出更多的成果。

　　其次还有一个经验是，原始数据精度越高，则AI系统输出数据越为可靠。以影像学为例，如果检查仪器分辨率、清晰度较低，则获得的图像质量就较低，AI分析就越困难，因此原始数据的质量非常关键。

　　最后一点，目前全球范围内的医学与AI的融合研究几乎都处于同一起点，大家都还在学习阶段，所以互相交流、互相学习非常重要。

　　Q4：您所在的Mayo Clinic在AI辅助血液病理学领域有哪些探索和实践？您认为当前还存在哪些挑战？

　　陈东教授：Mayo Clinic目前开展的AI辅助血液病理主要涉及形态和FISH两大方面，都是诊断必需的常规项目。前者包含了细胞形态学识别、免疫组织化学染色结果读取等，通过将外周血或骨髓切片HE染色、免疫组织化学染色后扫描进AI系统进行智能解读，比如单核细胞分类、Ki-67比例等，还可进行预后分类。FISH检测方面，AI能够识别和分析染色体结构。相信这些技术未来会广泛应用于临床。

　　AI在血液病理的应用仍然面临很多挑战。首先，我们还缺乏能够充分满足AI要求的硬件设备，比如足够先进的骨髓扫描仪。

　　第三，AI系统的开发需要AI、数理统计、病理等不同专业人才的跨界合作，因为目前几乎没有同时具备这些专业技能的复合型人才，因此团队建设很重要，团队领导者要带领这些人才精诚合作、达成使命，这也是一项充满挑战的任务。

　　现在病理领域有一句特别流行的“金句”——“ AI不会取代懂AI的病理科医生，但AI会取代不懂AI的病理科医生”，这也预示了 AI的前景，同时强调了医生一定要与时俱进、不断学习新的技能，才不会被飞速发展的时代所抛弃。

　　Q5：“血液病数字诊疗高峰论坛”正是在这样一个技术革新层出不穷并深刻影响实践的时代下应运而生，您如何评价论坛的意义？

　　陈东教授：转眼间已经迎来了第二届论坛，时隔一年，我们团队也取得了一些探索成果，非常高兴能在本次会议上与大家分享，这也正是论坛的重要意义所在——搭建及时交流、相互学习的平台。

　　数字诊疗已成为血液病领域大势所趋，目前全球同行基本都处于同一起跑线上，共享、合作是必由之路，才能跑得更快、更远。比如论坛中有关于Chat GPT在医学领域应用前景的主题报告，这是当前最新、最热门、医生最迫切想要了解的内容，借助于会议平台，通过业内专家的公开分享，相信很多医生会收获事半功倍的学习效果。

　　AI只能复制人的思维，而创造性是人类独有的，所以我们需要交流、碰撞思维火花。未来随着技术的发展，论坛可以邀请更多的跨界专家来分享，包括临床、病理、AI、数理统计等，聚焦于不同维度的应用场景，促进更深层次的交流与合作，提高探索效率，加快前进步伐！

　　陈东Mayo ClinicM.D.，Ph.D.Mayo Clinic检验医学和病理学系血液病理学部主任美国病理学学院（CAP）书刊发表委员会会员美国病理学会血液病理学专业医生资格考核委员会委员